Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và lợi ích mẹ bầu nên biết

Tác giả : Thú y

Tham vấn y khoa : Bác sĩ Nguyễn Thị Huỳnh Mai

Theo thống kê, có đến 2 – 3% trẻ sinh ra mang các dị tật bẩm dinh. Do đó, để giảm thiểu tỉ lệ này, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là điều cần thiết. Trong viết dưới đây, 2bacsi sẽ tổng hợp tất tần tật những thông tin về việc sàng lọc trước sinh. Hy vọng sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ về lợi ích, các hình thức sàng lọc trước sinh.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho những người phụ nữ mang thai. Mục đích để kiểm tra thai nhi có mắc dị tật bất thường nhiễm sắc thể hay không. Bao gồm: hội chứng Down, Patau, Edwards… Thông thường, việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Phương pháp này có độ chính xác cao lên đến 99%. Tuy nhiên, một số trường hợp tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ, thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi như rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, gây sảy thai…

Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh sẽ mang đến những lợi ích sau:

• Kiểm tra chính xác sức khỏe thai nhi.
• Phát hiện bất thường di truyền não để có biện pháp xử lý kịp thời.
• Giúp lựa chọn phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Không thể phủ nhận lợi ích của việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Tuy nhiên, chị em cần tham khảo ý kiến chuyên gia về các nguy cơ, lợi ích, hạn chế của các phương pháp xét nghiệm. Từ đó, lựa chọn những phương pháp tốt nhất cho mình.

Khi nào nên sàng lọc trước sinh?

Có nên thực hiện sàng lọc trước sinh hay là nỗi lo lắng của nhiều mẹ bầu. Mặc dù mang đến lợi ích to lớn. Tuy nhiên với những chị em chưa sẵn sàng chuẩn bị tâm lý, thì đây là một khó khăn rất lớn.

Thực hiện sàn lọc trước khi sinh hay không hoàn toàn do người mẹ quyết định. Tuy nhiên, những trường hợp sau bắt buộc thai phụ cần tiết hành sàng lọc trước sinh:

• Chồng hoặc người thân trong gia đình mắc các bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.
• Thai phụ tùng sảy thai nhiều lần: Một số nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Nhiều lần sảy thai có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
• Từng sinh con khuyết tật: Khuyết tật ở trẻ phải chỉ do yếu tố di truyền mà nguyên nhân còn có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng, hoặc chấn thương thể chất.
• Mẹ bầu từng sinh con nhưng đã mất, bé có những dấu hiệu của rối loạn di truyền.
• Thai phụ trên 35 tuổi: Nếu mang thai ở độ tuổi này trẻ rất dễ mang nhiễm sắc thể bất thường.
• Nếu thai phụ làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và phát hiện có bất thường di truyền. Bác sỹ sẽ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán để kiểm tra chính xác tình trạng thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh khác nhau như thế nào?

Hiện nay, có rất nhiều mẹ bầu nhầm lẫn giữa xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền. Nhiều người cho rằng, 2 xét nghiệm này chỉ là một nhưng khác nhau về tên gọi. Tuy nhiên, 2 xét nghiệm này hoàn toàn khác biệt.

Theo đó, xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm. Còn xét nghiệm chẩn doán dị truyền mang tính chất xâm lấn. Bác sỹ sẽ sử dụng dụng cụ y khoa lấy mẫu mô từ nhau thai hoặc dịch ối để phân tích.

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn nên hạn chế nguy cơ sẩy thai. Chẩn đoán chính xác trẻ sinh ra có bị khuyết tật hay không. Tuy nhiên, phương pháp này không thể chẩn đoán chính xác thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.

Đối với xét nghiệm chẩn đoán di truyền sẽ chẩn đoán chính xác những bất thường của thai nhi. Tuy nhiên, nhược điểm lớn nhất của việc sàng lọc trước sinh chính là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sảy thai.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh bao gồm nhiều xét nghiệm và thủ tục khác nhau trong suốt thai kỳ. Do đó, các xét nghiệm sẽ được thực hiện vào nhiều tuần thai khác nhau. Không cố định ở một tuần thai nhất định nào đó.

Theo đó, lịch xét nghiệm sàng lọc trước sinh diễn ra như sau:

• Xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ nhất:

Giai đoạn này từ tháng 1 – 3 thai kỳ. Chị em có thể tiến hành từ tuần thứ 10. Với giai đoạn này, chị em sẽ được tiến hành một số xét nghiệm máu và siêu âm.

Làm xét nghiệm lúc này nhằm kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Đồng thời, chẩn đoán thai có mắc các bệnh di truyền như Down hay không. Ngoài ra, thai cũng được kiểm tra về khuyết tật tim, xơ nang…

• Xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ 2:

Tam cá nguyệt thứ 2 được tính từ tháng thứ 4 – 6 của thai kỳ. Thời điểm tiến hành xét nghiệm phù hợp nhất là từ tuần thứ 14 – 18. Giai đoạn này thai phụ sẽ được tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra trẻ có mắc hội chứng Down, hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.

Các hình thức kiểm tra di truyền, xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Siêu âm thai

Siêu âm là một trong những hình thức kiểm tra phổ biến trong suốt thai kỳ. Bác sỹ sẽ sử dụng sóng âm có tần số cao nhằm tái hiện hình ảnh của thai nhi.

Việc siêu âm khi mang thai có những lợi ích sau:

• Kiểm tra bạn đã mang thai hay chưa.
• Xác định số lượng thai.
• Xác định vị trí tim thai.
• Chẩn đoán giới tính thai nhi.
• Chẩn đoán ngày dự sinh và theo dõi sự phát triển của trẻ.
• Xác định lượng nước ối và vị trí nhau thai.
• Chẩn đoán các dấu hiệu của dị tật bẩm sinh như tim, Down, sứt môi.
• Đo độ mờ da gáy khi mang thai được 11 – 13 tuần để dự đoán bệnh Down.

Xét nghiệm Double test, tầm soát tam cá nguyệt đầu

Xét nghiệm Double test là một trong những xét nghiệm không thể bỏ qua khi thực hiện sàng lọc trước sinh. Thông thường, xét nghiệm này sẽ được thực hiện từ tuần 11 – 14 của thai kỳ.

Theo đó, trong xét nghiệm này bác sỹ sẽ tiến hành lấy máu để theo dõi 2 loại marker trong máu thai phụ. Ngoài ra, thai phụ còn được siêu âm để kiểm tra độ mờ da gáy của thai nhi.

Từ 2 kết quả trên, bác sỹ có thể tìm thấy các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down. Xét nghiệm này tương tự như xét nghiệm triple test nhưng bác sỹ sẽ quan sát được thai nhi. Tuy nhiên, nhiều trường hợp Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác.

Do đó, để có được kết quả chuẩn xác hơn, bác sỹ có thể tư vấn kết hợp với một xét nghiệm máu nữa, ví dụ triple test.

Xét nghiệm sàng lọc Triple test (Sàng lọc Quad marker)

Xét nghiệm Triple test là xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Mục đích nhằm đánh giá các loại marker có trong máu. Qua đó, nhằm chẩn đoán những vấn đề sau:

• Rối loạn về gen như hội chứng Down: Theo thống kế, xét nghiệm này phát hiện khoảng 75% thai nhi của các thai phụ dưới 35 tuổi mắc hội chứng Down. Hơn 80% trường hợp thai nhi của thai phụ trên 35 tuổi mắc hội chứng này.
• Dị tật ống thần kinh: Bao gồm dị tật nứt đốt sống và tật thiếu não. Xét nghiệm này phát hiện khoảng 75 – 80% các trường hợp bị dị tật ống thần kinh.

Triple test chỉ thấy được nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là con bạn sẽ bị dị tật bẩm sinh. Nhiều trường hợp trẻ sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường, mặc dù kết quả sàng lọc là dương tính.

Do đó, khi thấy kết quả dương tính, bạn sẽ được tư vấn làm một số xét nghiệm như:

• Siêu âm để quan sát dấu hiệu dị tật.
• Chọc ối kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi.

Chọc ối

Chọc ối là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán. Dựa vào thiết bị siêu âm, bác sỹ đưa kim qua thành bụng dưới vào tử cung của thai phụ. Kim sẽ lấy một lượng nhỏ dịch ối, sau đó được đem đi xét nghiệm để kiểm tra bất thường về gen.

Ngoài việc phát hiện các hội chứng Down, Turner, Patau thì xét nghiệm chọc nước ối còn có tác dụng phát hiện:

• Xơ nang.
• Bệnh hồng cầu hình liềm.
• Dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não.
• Loạn dưỡng cơ.
• Bệnh Tay-Sachs.

Xét nghiệm này cần phải chờ đợi 2 – 3 tuần mới có kết quả.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)

Sinh thiết gai nhau có thể thay thế phương pháp chọc ối và có thể thực hiện sớm hơn. Nếu thai nhi có các yếu tố nguy cơ, sẽ được bác sỹ tư vấn làm sinh thiết gai nhai. Nhằm xác định dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.

Để thực hiện phương pháp này, bác sỹ sẽ lấy từ nhau một mẫu nhỏ tế bào gọi là gai nhau. Gai nhau là tế bào nhỏ của nhau, được tạo thành từ tế bào trứng đã thụ tinh. Bác sỹ sẽ đưa một cây kim qua âm đạo hoặc thành bụng tùy vị trí của thai nhi. Sau đó, sẽ đưa tế bào đi xét nghiệm để xác định độ nhiễm sắc thể của thai.

Các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn

Một xét nghiệm máu khác gọi là xét nghiệm DNA. Bằng việc thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ sẽ cho biết trẻ có bất thường nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ cần sử dụng mẫu máu của thai phụ nên không gây xâm lân như phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm này sẽ được thực hiện từ tuần thứ 10 – 22 của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp xác định tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down, trisomy 18, và trisomy 13 là bao nhiêu.

Theo thống kế, xét nghiệm này có thể phát hiện khoảng 99% các trường hợp mắc hội chứng Down và trisomy 18. Ngoài ra, hội chứng trisomy 13 phần lớn cũng được phát hiện nhờ phương pháp này.

Nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ cao với các vấn đề nhiễm sắc thể. Bác sỹ sẽ tư vấn bạn làm xét nghiệm chọc ối, hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả chính xác nhất.

Sàng lọc trước sinh là một trong những phương pháp giúp đảm bảo thai nhi phát triển toàn diện và an toàn. Do đó, mẹ bầu không nên bỏ qua những thông tin hữu ích trên. Nên tham khảo ý kiến bác sỹ để được tư vấn phương pháp xét nghiệm phù hợp.

Ngày đăng: 04:32 3 Tháng Một, 2019 | Lần cập nhật cuối: 08:27 18 Tháng Một, 2019